Vuosi sitten perustetut harvinaisten sairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot ovat lähteneet lupaavasti liikkeelle

Harvinaisia ja monitekijäisiä sairauksia käsittelevät virtuaaliset eurooppalaiset osaamisverkostot aloittivat toimintansa vuosi sitten maaliskuun alussa. Yhteensä 24 temaattista eurooppalaista osaamisverkostoa kokoavat yhteen terveydenhuollon asiantuntijoita kaikkialta Euroopasta. Euroopan unionin tukemassa hankkeessa, joka käynnistettiin belgialaisessa Leuvenin yliopistollisessa sairaalassa, tekee yhteistyötä yli 900 pitkälle erikoistunutta terveydenhuollon yksikköä 25 EU-maasta sekä Norjasta. Asiantuntijat pohtivat keinoja hoitaa eri sairauksia aina luustosairauksista veritauteihin ja lasten syövistä immuunipuutokseen.

Twitter_ERN_FI_2017_4

Italian Alessandriassa asuva Elisa kärsii osteogenesis imperfectasta. Tämä harvinainen perinnöllinen sairaus aiheuttaa luuston haurastumista. Siihen sairastuu vain yksi ihminen 15 000:sta.  Nykyään 30-vuotias Elisa sai diagnoosin jo varhaislapsuudessa. ”En voinut leikkiä samalla tavalla kuin muut lapset. Jos olisin kaatunut, olisin murtanut luitani”, hän kertoo. Elisa odottaa eurooppalaisilta osaamisverkostoilta ennen kaikkea enemmän tutkimusta, jonka avulla diagnoosin saaneiden potilaiden, etenkin lasten, elämänlaatua voidaan parantaa.

Lääkärit joutuvat liian usein todistamaan harvinaisista tai monitekijäisistä sairauksista kärsivien potilaiden järkyttäviä tarinoita. Elisalla oli onnea, sillä hänen sairautensa diagnosoitiin jo varhain. Monet potilaat elävät vuosia epätietoisuudessa, kun heidän sairauttaan ei osata diagnosoida oikein, saati että he saisivat asianmukaista hoitoa. Tilanne on turhauttava myös lääkäreille, jotka haluavat parhaan mahdollisen hoitotuloksen potilailleen.

Tyypillistä on, että harvinaisista ja monitekijäisistä sairauksista ei ole riittävää ja laajalle levinnyttä asiantuntijatietoa. Sen vuoksi tietoa ei useinkaan ole saatavilla potilaan asuinmaassa tai -seudulla. Eurooppalaisten osaamisverkostojen avulla voidaan saattaa yhteen EU:ssa oleva valtava määrä tietoa ja osaamista. Tästä on konkreettista hyötyä useille tuhansille potilaille.

Eurooppalaisissa osaamisverkostoissa hoidetaan vuosi niiden perustamisen jälkeen jo yli 50:tä potilasta. Yksi heistä on suomalainen Tapani (*). Vielä yli viisikymppisenä Tapani pelasi tennistä vähintään kahdesti viikossa. Hän kuitenkin alkoi tuntea itsensä uupuneeksi ja hengästyi nopeasti. Tapania hoitaneet lääkärit epäilivät hänen kärsivän harvinaislaatuisesta anemiasta ja hakivat diagnoosille vahvistusta eurooppalaisista osaamisverkostoista. Kun lääkärit kykenevät rajaamaan oireet ja määrittämään anemian tarkan tyypin, Tapania voidaan hoitaa tehokkaammin.

Harvinaisesta sairaudesta tai diagnosoimattomista oireista kärsivän potilaan hoitava lääkäri voi potilaan suostumuksella pyytää neuvoa muilta osaamisverkoston jäseniltä. Erikoislääkärit eri puolilta EU:ta keskustelevat potilaan diagnoosista ja hoidosta sekä vaihtavat usein tietoja ja osaamista kutsumalla kokoon neuvoa-antavia ryhmiä, joissa he voivat keskustella potilaan tapauksesta Euroopan komission kehittämällä nettialustalla. Näin potilaiden ei enää tarvitse tehdä uuvuttavia matkoja toiselle alueelle tai toiseen maahan kuten ennen. Vain lääketieteellinen tieto matkustaa.

Twitter_ERN_FI_2017_2

Eurooppalaisten osaamisverkostojen ensimmäinen toimintavuosi on ollut lupaava. Verkostot ovat tuoneet uutta toivoa kymmenille harvinaisista sairauksista kärsiville potilaille. Pidemmällä aikavälillä ne voivat todennäköisesti auttaa satoja, jopa tuhansia. Toiveissa on, että osaamisverkostomalli laajennetaan koskemaan muitakin sairauksia. Kun potilaiden analysoinnissa, diagnosoinnissa ja hoidossa saavutetaan kriittinen massa, eurooppalaiset osaamisverkostot myös vauhdittavat alan tutkimustyötä laajoilla kliinisillä tutkimuksilla ja parantavat kansallisten terveydenhuoltojärjestelmien kestävyyttä.

Valdis Dombrovski

Vytenis Andriukaitis

Kirjoittaja on terveydestä ja elintarviketurvallisuudesta vastaava komissaari

 

 

Harvinaiset sairaudet EU:ssa

Sairaus on harvinainen, jos siitä kärsii enintään 5 ihmistä 10 000:sta. Kaikkiaan 5 000–8 000 erilaista harvinaista sairautta vaikuttaa noin 30 miljoonan ihmisen päivittäiseen elämään EU:ssa. Heistä monet ovat lapsia. Harvinaiset ja monitekijäiset sairaudet voivat aiheuttaa kroonisia terveysongelmia, joista monet ovat hengenvaarallisia. Esimerkkejä harvinaisista sairauksista:

  • Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka vaurioittaa keuhkoja, ruoansulatuselimiä ja muita elimiä. Siihen sairastuu yksi eurooppalainen noin 9 000:sta.
  • Hepatoblastooma on erittäin harvinainen lasten maksakasvain, jota esiintyy lähinnä pikkulapsilla (0-3-vuotiailla). EU:ssa siihen sairastuu vain yksi 5 miljoonasta.
  • FOP-tautia (Fibrodysplasia ossificans progressiva) sairastaa maailmanlaajuisesti vain 3 500 henkilöä. Sairaudessa lihaksiin, jänteisiin, niveliin ja sidekudokseen muodostuu luuta.

 (*) Yksilöiviä tietoja, kuten nimi, ikä ja joissain tapauksissa myös maa, on muutettu yksityisyyden suojelemiseksi.

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s